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神経症状について

色素性乾皮症(Xeroderma　Pigmentosuｍ、以下XP)は臨床的にA〜G群とvariantの8群に分類されています。
そのうちA,B,Dの3群は特徴的な皮膚症状のほかに多彩な神経症状を合併することがわかっています。
特に、A群XPは重篤で進行性の中枢神経(大脳、小脳、脊髄)、末梢神経(運動神経、知覚神経)障害を伴います。

幼児期より知的能力が低下し始め、四肢の関節、特に足関節が次第に固く曲げにくくなり(拘縮)、つまずき転びやすくなってきます。

学童期(7歳以上)になると身長、頭囲の伸びが悪くなる(低身長、小頭症)、聴力障害、眼球と手先が細かく震える(眼振、振戦)、言葉が聞き取りにくくなる(構音障害)、座位や起立時のバランスが悪くなる(失調)などの症状が認められるようになります。

思春期(12歳以上)になると喀痰や唾液が出しにくくなり喉に詰まりやすくなる、睡眠中に呼吸が不規則になるなどの呼吸障害、食事の際にむせやすくなる、物が飲み込みにくくなるなどの嚥下障害が認あられます。
これらの一連の神経症状は加齢とともに増悪していきます。
思春期の頃には知的能力の障害は重度になっており、歩行ができず車椅子を使用しなければならない場合が多くなります。
特に呼吸障害、嚥下障害は直接、生命に大きく関わってくる問題で思春期以降(15歳以上)になると気管切開、経管栄養などの治療を考えなければならない時期になってきます。

聴力障害は7歳頃から認められます。
身長の伸びについては8歳頃から停滞を認めます。


全国色素性乾皮症連絡会　公式ホームページ　より

　色素性乾皮症（ＸＰ：Xeroderma Pigmentosum)
本疾患は、１０群（Ａ〜Ｉ群とバリアント群）に分類され、日本人に多いＡ群は、皮膚疾患に加え、進行性の中枢神経障害や末梢神経障害が出現する。


【ＸＰ発症機構】
現在、色素性乾皮症が起こる原因は、ＸＰ患者には、ＤＮＡの修復酵素が無い、製造出来ないことであると考えられています。
この酵素を作り出すＤＮＡが遺伝的に壊れているのです。
正常細胞に、紫外線が照射されると、細胞内のＤＮＡが突然変異により、傷が出来てしまいますが、正常な人は、この傷を修復し元のＤＮＡに再生する、いわゆるＤＮＡ修復酵素が働きます。
しかし、ＸＰ患者には、このＤＮＡ修復酵素が無いため、皮膚細胞が無防備に荒らされ続け、ついには皮膚癌になってしまうのです。

【神経障害】
色素性乾皮症の発症機構については、前述したように、解明されていますが、ＸＰ-Ａ群の大きな症状である神経障害については、紫外線の照射量と、神経症状の進行の大小は、無関係であることは確認されているものの、神経障害の進行ﾒｶﾆｽﾞﾑについては、未だ有力な説がありません。
今後の更なる研究により解明されることを期待します。

全国色素性乾皮症連絡会　公式ホームページ　より